Я и ЭКО:
 

ПГД


При проведении процедуры ЭКО – экстракорпорального оплодотворения – часто бывает необходима преимплантационная генетическая диагностика эмбриона, которая представляет собойПГД проверку полученного в пробирке эмбриона на генетические отклонения до того, как он будет помещен в полость матки для вынашивания. ПГД, как мы будем кратко называть этот процесс, является новым достижением в области репродуктивных технологий и диагностики генетических данных. Как вы уже поняли, если эмбрион будет иметь существенные отклонения от нормы, то его дальнейшего внедрения в полость матки не произойдет. Таким образом, можно будет диагностировать генетические отклонения у ребенка, которым вы даже еще не беременны.
Первая преимплантационная диагностика состоялась еще в 1990 году. А к данному моменту на Земле живут уже около двух с половиной тысяч детей, которые появившились на свет благодаря беременности ЭКО и диагностированных путем ПГД. Причем эти дети родились в развитых и развивающихся странах, где репродуктивным технологиям уделяется достаточное внимание и обеспечивается финансирование.
Преимплантационную генетическую диагностику делят на три главных направления. Это:

  • исследование хромосом на числовые нарушения;
  • диагностика при транслокации;
  • диагностика моногенных дефектов.
Выбор применения того или иного из них зависит от цели исследования эмбриона.
Так, ПГД анеуплоидии, то есть числовых нарушений в хромосомах, исследует эмбрион на генетические заболевания ребенка, которые, как правило, неизлечимы. Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау могут быть диагностированы при помощи ПГД числовых нарушений в хромосомах.
Второй тип ПГД – при транслокациях, проводят, если у одного из родителей происходит перестройка кариотипа. Если у эмбриона обнаруживаются несбалансированные нарушения в генотипе, он будет больным, или же беременность вообще окончится выкидышем.
Эти типы ПГД относятся к цитогенетическим и производятся путем метода, называемого FISH.
Третий тип преимплантационной генетической диагностики – диагностика на моногенные дефекты – востребован в тех случаях, когда имеется риск наследственного заболевания, вызванного мутацией гена у одного из родителей. Примером таких заболеваний являются: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный поликистоз почек, адреногенитальный синдром, нейрофиброматоз, мышечная дистрофия и гемофилия, а также множество других генетических отклонений. Для проведения этого типа ПГД оба родителя проходят генетическое обследование, включающее анализ сцепленных маркеров (косвенный) и анализ мутаций.
Так какие же причины могут сделать преимплантационную диагностику перед внедрением эмбриона в матку необходимой для конкретной супружеской пары?
Обычно в качестве поддержки ПГД называют тот факт, что при использовании такого исследования вы можете выносить, родить здорового ребенка без генетических отклонений в возрасте, когда риск этих отклонений чрезвычайно велик. Если супруги перенесли несколько неудач при попытках экстракорпорального оплодотворения, то генетическая диагностика станет для них настоящим спасением. Также, если супруг имеет значительные отклонения в сперматогенезе, такие, как повышенное количество аномальных сперматозоидов и другие, вам поможет преимплантационная диагностика. А для пар с генетическими отклонениями, изменениями в кариотипе и для женщин, подверженных выкидышам, ПГД является чуть ли не единственным выходом. Специально для планирования пола ребенка ПГД обычно не проводится.

 


Проведение ПГД

Женщина, решившаяся на ЭКО, проходит специальную подготовку в виде курса гормональной терапии, что приводит к наступлению суперовуляции. Когда это происходит, врач производит забор фолликулов, который называется также трансвагинальной пункцией. Далее полученные таким образом яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами в условиях лаборатории, или, как обычно говорят, в пробирке. Получившийся эмбрион развивается там на протяжении пяти или шести дней до имплантации в полость матки женщины. В случае, если назначается ПГД, необходима процедура, называемая ИКСИ. А необходима она потому, что при обычном проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения к одной яйцеклетке добавляют много сперматозоидов, и из-за этого при последующем заборе бластомеров и полярных телец на анализ велик риск попадания материала не эмбриона, а какого-либо из избыточных сперматозоидов. А ведь эти сперматозоиды не имеют отношения к генетике эмбриона, так как не участвовали в оплодотворении.
Итак, как мы уже знаем, ПГД проводится, когда эмбрион уже получен, но в полость матки еще не имплантирован. При преимплантационной генетической диагностике исследуются образцы, взятые у яйцеклетки и у эмбриона. При этом материал яйцеклетки исследуется по полярным тельцам косвенным способом. Забор этих самых телец производится дважды – до и после оплодотворения яйцеклетки. Эмбрион начинает развиваться, делятся его клетки, а на третий день своего существования он насчитывает уже шесть или восемь клеток. Эти клетки называют бластомерами. Так вот один из этих бластомеров врачи забирают для генетической экспертизы. Конечно, процедуры получения бластомеров и полярных телец яйцеклетки являются сложнейшими микроскопическими операциями и называются биопсией. Полученные в результате биопсии эмбрионов материалы идут на анализы для генетического исследования, которое должно быть проведено в сжатые сроки: для бластомеров срок составляет двое суток, как и для полярных телец. Ведь после образования бластомеров на третий день жизни эмбриона он может существовать в лаборатории только до пятидневного возраста. Его следует поместить в матку, или он погибнет. Утверждается, что вреда для будущего развития плода забор клеток не несет.
Пока проводятся необходимые генетические исследования, эмбрион продолжает развиваться в пробирке, достигая фазы бластоцисты.
Перед тем, как начать имплантацию, специалист-эмбриолог определяет, является ли форма и строение – морфология эмбриона – нормальными. Данные этого исследования объединяются и согласуются с данными, полученными в результате генетической экспертизы, и врачи принимают решение о жизнеспособности того или иного эмбриона. А их надо сказать, делают, как правило, не по одному, а сразу несколько.

Безопасна ли ПГД?

Многих будущих родителей тревожит тот факт, что у эмбриона, состоящего всего из нескольких клеток, забирают один бластомер на анализ. Они боятся, что это может повредить его дальнейшему развитию. Специалисты же заявляют, что такая процедура безопасна и не влечет за собой никаких последствий, ведь в трехдневном возрасте эмбриона его клетки недифференцированны и легко и быстро заменяются. А процедура забора полярных телец является еще более безопасной. Хотя риски, связанные с ПГД, все же существуют. Но они, как правило, объединяются с рисками от экстракорпорального оплодотворения вообще. Например, может развиться синдром гиперстимуляции яичников.

Как образом при ПГД определяется пол эмбриона?

ПГДПри проведении генетических анализов пол будущих детей определяется практически всегда. Хотя делается это не из интереса, так как определение пола ребенка, чаще всего не имеет значения для родителей, а в качестве обследования на генетические отклонения в половой сфере эмбриона. Ведь такие нарушения возникают достаточно часто, также как, например, отклонения в двадцать первой хромосоме, или иначе - синдром Дауна. Да и с этической точки зрения выбор пола будущих детей считается неприемлемым.
Обычно анализ половых генов эмбриона проводится по медицинским показаниям. Это могут быть наследственные болезни у родителей, которые передаются только к мальчикам в роду или только к девочкам. 
Родителя имеют право отказаться от информации о поле ребенка и получить только сведения о здоровье или отклонениях в развитии их эмбрионов.

Что должны знать родители, планирующие ПГД?

Если вы решили провести экстракорпоральное оплодотворение с использованием преимплантационной генетической диагностики, первое, что вам предстоит – консультация у специалиста-генетика. С ним вы обсудите приблизительно такие вопросы: преимплантационная диагностика какого типа будет вам назначена, а также какие риски, связанные с этой процедурой, существуют для вас. Возможно, вам придется предварительно пройти подготовительный этап, связанный с обследованиями, или лечение.
Если же все готово для начала проведения преимплантационной генетической диагностики, сообщите об этом врачу и вступите в особый лечебный цикл, который занимает неделю перед ПГД и разъясняется врачом.
Итак, преимплантационная диагностика является современным высокотехнологичным методом, позволяющим женщинам позднего возраста или бесплодным зачать, выносить и родить ребенка с минимальными угрозами отклонений и осложнений при беременности.


 
2012-11-23-21-59-40Удачное ЭКО Удачное ЭКО – это мечта всех женщин, отважившихся на эту процедуру. Что же нужно делать для того, чтобы лечение с помощью ЭКО было...
2012-12-10-20-43-08Лапароскопия перед ЭКО На сегодняшний день считается, что для выполнения всех рассмотренных в этой статье задач оптимальной методикой является...
2012-12-03-10-06-21Фолиевая кислота при планировании беременности Хотите, чтобы в ближайшем будущем к вам прилетел аист? Пришло время к этому готовиться. Поговорим о...
2012-10-02-17-24-46 Анализы для ЭКО. Перед прохождением процедуры ЭКО необходимо сдать различные анализы и исследования, необходимые для того, чтобы принять решение о...
2012-11-13-13-40-50ФСГ Возможности современной процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) настолько велики, что практически любая женщина с диагнозом «бесплодие»...